Aicardi-Goutières-Syndrom
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Adrenogenitales Syndrom
- Mischkollagenose
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
Webseite
E-Mail
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Nierendysplasie
- Glomerulopathie, primäre
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
Webseite
069 63016063
069 63014202
Webseite
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Sichelzellanämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Alpha-Thalassämie
- Polyzythämie
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Refsum-Krankheit
- Fukosidose
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- CACH-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 10
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4582508
0351 458882508
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- Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
- Nephrologische Ambulanz
- Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Stoffwechselerkrankungen / PKU
- Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
- Spezialambulanz für Pädiatrische Hämostaseologie
- Spezialambulanz für pädiatrische Rheumatologie
- Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
- Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
- Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
- Adrenogenitales Syndrom
- Mischkollagenose
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Neurofibromatose Typ 1
- Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Seltene Vaskulitis des Kindes
- Nierendysplasie
- Glomerulopathie, primäre
- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Fabry-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Wilson-Krankheit
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Achondroplasie
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- ADNP-Syndrom
- KBG-Syndrom
- West-Syndrom
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- EMAH-Sprechstunde
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Spastische Ataxie
- Leukodystrophie
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Demenz, genetisch bedingte
- Huntington-Krankheit
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Frontotemporale Demenz
- Motoneuronkrankheit
- Dystonie
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Thrombozytopenie, autoimmune
- Beta-Thalassämie
- Anämie, seltene
- Sichelzellanämie
- Immundefekt mit vorwiegender Beeinträchtigung der Antikörper-Produktion
- Immundysregulation mit Immundefekt
- Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems
- Immundefekt, kombinierter schwerer
- Alpha-Thalassämie
- Polyzythämie
- Sphärozytose, hereditäre
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Syndrome mit kombiniertem Immundefekt
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
- Phagozytendefekt, kongenitaler (Funktion und/oder Anzahl)
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
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Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Refsum-Krankheit
- Fukosidose
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Leukodystrophie
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Krabbe-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
- CACH-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Leukodystrophie, metachromatische
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom